Phát hiện 85 thai phụ mang gen tan máu bẩm sinh tại Chiêm Hóa – Tuyên Quang

Chiêm Hóa là huyện miền núi phía Bắc của tỉnh Tuyên Quang với đặc thù có nhiều tộc anh em cùng chung sống với nhau như Tày, Kinh, Dao, Mông, Pà Thẻn… Theo thông kê, hiện nay các dân tộc thiểu số là vùng có tỉ lệ mang gen và sinh con mắc tan máu bẩm sinh (thalassemia) khá cao trong cộng đồng.

Hiện nay, Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa đang quản lý và điều trị cho trên 200 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm huyện này có thêm 2.000 em bé được sinh ra, tuy nhiên các sản phụ ở địa phương này không có thói quen đi khám tiền thai sản mà chủ yếu là để mang thai và sinh đẻ thuận tự nhiên.

Từ thực trạng đó, năm 2019, Sở Y tế Tuyên Quang, Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa đã phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương triển khai chương trình truyền thông, tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh về bệnh tan máu bẩm sinh cho người dân tại đây.

Tính đến tháng 10 năm 2021, chương trình đã tư vấn kiến thức cơ bản về bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 1.600 người tại Chiêm Hóa. Đặc biệt, qua xét nghiệm sàng lọc phát hiện ra 85 người mang thai dưới 20 tuần tuổi có mang gen tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, trong số đó chỉ có 18 gia đình đồng ý đi xét nghiệm chuyên sâu tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương và đã tìm ra 11 trường hợp có nguy cơ sinh con bị bệnh phải tiến hành chẩn đoán trước sinh.

Người dân Chiêm Hóa tham dự chương trình tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh.
(Ảnh tư liệu chụp năm 2020).

Mặc dù đã được truyền thông, tư vấn nhưng vẫn xảy ra thực trạng thai phụ ở đây tham gia các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh còn rất thấp. Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ quan niệm e ngại về việc đi khám và can thiệp thai nhi trước 20 tuần tuổi tại các sơ sở y tế hoặc vì những yếu tố khách quan khác như do tập tục của người dân tộc, ảnh hưởng của dịch COVID-19…

Một sản phụ tại Chiêm Hóa được lấy máu xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh.
(Ảnh tư liệu chụp năm 2020).

Ông Nguyễn Hưng Đạo – Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa cho biết: Sau 2 năm triển khai, chương trình bước đầu đã đạt được một số kết quả nhất định góp phần làm thay đổi nhận thức của người dân về bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên số lượng tham gia còn khiêm tốn so với thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh tại huyện Chiêm Hóa hiện nay. Để người dân hiểu và hưởng ứng các hoạt động này cần phải có một quá trình lâu dài, đồng thời phải có sự vào cuộc mạnh mẽ của các ban ngành như y tế, giáo dục, dân số, đặc biệt là lãnh đạo địa phương…

TS. Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương nhấn mạnh: Nếu các thai phụ được thực hiện sàng lọc thalassemia trong 3 tháng đầu thai kỳ theo đúng Quyết định 1807 của Bộ Y tế thì chúng tôi cho rằng số lượng các thai phụ được phát hiện nguy cơ sinh con bị bệnh sẽ còn cao hơn rất nhiều. Qua đó, chúng ta có thể ngăn chặn và can thiệp được nhiều trường hợp thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh.

TS. Nguyễn Thị Thu Hà trong một buổi tư vấn cho người dân huyện Chiêm Hóa.
(Ảnh tư liệu chụp năm 2019).

Chương trình phổ biến kiến thức và tư vấn phòng bệnh tan máu bẩm sinh là hoạt động nằm trong thỏa thuận ký kết hợp tác giữa Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương với Quỹ Thiện Tâm – Tập Đoàn VinGroup (năm 2019). Đây là chương trình đầu tiên trên cả nước nhằm triển khai hoạt động truyền thông, tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia cho cộng đồng tại các khu vực có tỉ lệ mang gen cao.

Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.
Mặc dù thalassemia là một bệnh nguy hiểm, người bệnh phải điều trị suốt đời để duy trì sự sống nhưng chúng ta lại có thể chủ động phòng tránh được bằng việc tham gia các gói xét nghiệm tầm soát thalassemia cơ bản. Nếu được tư vấn, người mang gen bệnh vẫn có thể sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo vienhuyethoc.vn